中航产业：护航亚冬“祥瑞”相伴，2025中航产业各单元这么干！，一二三产区_一二三产区V，中国航空集团公司

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　　PLCG2是其中一个表现为aRMAE的IEI基因，编码plcγ2，在钙通量、B细胞和NK细胞的活化中起关键作用，PLCG2中外显子19 （PLCG2WT/ΔEx19） 和外显子20-22 （PLCG2WT/ΔEx20-22） 杂合性缺失与PLCG2相关的抗体缺陷和免疫失调 （PLAID） 相关【3】。有两名家族成员 （指定为III-11和IV-4） 均为PLCG2WT/ΔEx19，但他们的免疫表型却有所不同，III-11中患有低γ球蛋白血症，PLCG2ΔEx19等位基因的表达增加，而IV-4血清免疫球蛋白水平正常，无明显感染史，PLCG2ΔEx19和PLCG2WT表达量相似，说明突变等位基因的选择性表达可能有助于某些免疫疾病表型 （如抗体缺乏） 的外显性。

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